• Vie quotidienne
• Traitements (médicamenteux et non-médicamenteux)
• Chirurgie (différentes opérations et témoignage : la Callosotomie)

VIE QUOTIDIENNE ET FAMILIALE

L’épilepsie est une maladie qui fait peur parce qu’elle touche le cerveau, parce qu’elle est méconnue et parfois inexpliquée, parce qu’une crise peut engendrer des blessures ou la mort subite et parce qu’elle peut également s’accompagner d’un handicap important. Dans notre cas, nous avons, en effet, eu à affronter cette double annonce : tout d’abord l’annonce de la maladie (lorsque Marius avait 5 mois et qu’il a fait sa première crise) puis l’annonce du handicap quand au fil des mois le retard de développement s’est accentué.

Avoir un enfant épileptique influe sur la vie quotidienne de cet enfant et de tout son entourage. L’accueil en collectivité est compliqué et parfois impossible, par peur de la crise, de ses possibles conséquences et des responsabilités qui peuvent en découler. Lorsque cet accueil est possible, il est souvent de quelques heures uniquement, pour que l’enfant puissent passer un moment avec d’autres enfants, mais ne permet pas au parent de reprendre une activité professionnelle.

C’est également compliqué pour la vie de couple et la fratrie car, s’il est difficile de trouver un mode de garde en journée pour travailler, il est tout aussi compliqué de faire garder son enfant pour une soirée au restaurant ou un petit ciné… Pour les mêmes raisons, c’est à dire la responsabilité, la peur de la crise et de ses conséquences… C’est tout à fait compréhensible bien sûr, mais j’ai un conseil à vous donner : si une personne vous propose de garder votre enfant quelques heures pour prendre un moment pour vous, pour votre couple ou pour l’un de vos autres enfants, ne refusez pas ! Car ces propositions là sont rares et très précieuses !

L’épilepsie nécessite également une surveillance de chaque instant, de jour comme de nuit… Nous avons pendant longtemps utilisé une caméra babyphone avec détecteur de mouvements pour la nuit, qui sonne dès que l’enfant bouge. Je vous laisse imaginer le nombre de sonneries par nuit et la qualité de notre sommeil… Depuis quelques mois, nous avons investi dans un détecteur de crises d’épilepsie, qui sonne uniquement en cas de crise, et nous utilisons toujours la caméra mais sans la sonnerie, juste pour que nous puissions avoir un œil sur Marius si besoin.

Dans le cas d’une épilepsie grave et pharmacorésistante, les week-end en famille, les vacances, les sorties deviennent difficiles ou impossibles… Une crise qui arrive loin du domicile et qui nécessite une hospitalisation peut vite être une catastrophe. L’enfant est transféré dans un hôpital où personne ne le connaît, le personnel ne prend pas de décision le concernant et ne sait pas forcément gérer l’urgence de crises en salve… Pour notre part, nous avons toujours eu envie d’essayer au minimum les week-end en famille, même si ça a parfois été catastrophique… Mais ça vaut le coup d’essayer 😉 et pour cela nous avons mis deux choses en place pour que cela soit possible :

• Avoir une voiture 7 places où nous avons retiré le siège central, afin de pouvoir allonger Marius en toute sécurité si une crise survient dans la voiture et que nous avons besoin de lui faire une injection en urgence
• sa neuropédiatre l’a inscrit sur le registre des patients remarquables auprès des services de secours. Lorsque nous appelons le 15, nous informons que Marius est un patient remarquable, afin que le médecin du Samu puisse avoir accès à sa fiche personnelle spécifique (quel médicament lui administrer…)

Avoir un enfant épileptique, c’est un chamboulement sans précédent dans la vie quotidienne et conserver des relations familiales, amicales, sociales est un vrai combat… Continuer à travailler, même à temps partiel ou en modifiant son activité professionnelle, changer les habitudes et inviter les amis à dîner à la maison plutôt que d’aller dîner chez eux, profiter des repas de famille plutôt le midi qu’en soirée… Je pense que même si cela demande beaucoup d’énergie et de volonté, c’est nécessaire pour ne pas se retrouver totalement isolés. Et puis dans l’épilepsie il y a de longues périodes difficiles, puis parfois de petits moments de répit… Et même s’ils sont courts, il faut arriver à profiter à 1000% de ces petits moments de répit pour pouvoir y puiser la force pour les moments plus difficiles.

TRAITEMENTS

Il existe de nombreuses familles de médicaments antiépileptiques, qui agissent de manière différente et sur différents types d’épilepsie.

Néanmoins, 20 à 30% des patients sont dits pharmacorésistants. C’est à dire qu’ils continuent à faire des crises, à une fréquence élevée, malgré les traitements.

Plusieurs articles scientifiques indiquent que, si un patient a déjà 2 médicaments antiépileptiques, les chances d’amélioration par l’ajout d’un 3e médicament ne sont que de quelques pourcents… 

Je ne suis absolument pas médecin, je n’évoque que le cas de mon fils… qui prend actuellement 4 médicaments antiépileptiques. Mais je regrette très sincèrement d’être allée jusque là. Évidemment, c’est l’espoir d’une amélioration de son état de santé qui nous a entraîné à ajouter un troisième, puis un quatrième médicament… Mais je pense que ce n’était pas une bonne chose, car il est maintenant dépendant à ces médicaments et les différents essais pour les réduire se sont soldés par des échecs. Puis il y a forcément des effets indésirables et des interactions entre les différentes molécules, que nous ignorons et sur lesquelles nous ne pouvons pas agir…

Enfin, il existe des traitements non médicamenteux qui permettent une nette amélioration chez certains enfants et qui sont parfois méconnus…

Le régime cétogène est un régime pauvre en sucre et très riche en graisse. Avant l’apparition des médicaments, la diète cétogène était l’un des seuls remèdes contre l’épilepsie. Pour faire très simple, l’activité électrique épileptique peut se nourrir du sucre que nous mangeons. L’idée est simple : mettre le patient dans un état de cétose, pour que le cerveau utilise la graisse et non plus le sucre pour fonctionner, et ainsi diminuer le risque de crise.

Pour mon fils, nous avons fait le régime cétogène pendant plus d’un an lorsqu’il était encore petit. Malheureusement cela n a pas eu d’effet sur son épilepsie. Mais ça vaut vraiment le coût d’essayer car ça peut fonctionner.

Par contre, il est important de savoir que le régime cétogène est très contraignant… Pour l’enfant, qui ne doit manger que ce qui correspond au régime (risque d’apparition d’une anorexie ou de dégoûts alimentaires) et pour les parents, qui doivent absolument tout cuisiner et tout calculer pour que les repas respectent le ratio du régime.

Enfin, il est indispensable d’avoir un suivi très rapproché par une équipe pluridisciplinaire (neuropédiatre, diététicienne…) pour suivre l’état de santé de votre enfant pendant le régime.

Une maman a créé un blog avec des recettes et astuces : http://cetokesako.canalblog.com 

Le calculateur en ligne est indispensable au bon suivi du régime : https://www.cetojaime.com/fr/connexion-3.html 

La cannabis thérapeutique 

Depuis quelques mois, l’utilisation du cannabis comme traitement de l’épilepsie fait polémique. Actuellement interdite en France, quelques ATU (Autorisation temporaire d’utilisation) semblent pourtant être délivrées pour certains enfants porteurs des syndromes de Dravet ou Lenox-Gastaut pour un médicament à base de CBD : l’épidiolex.

Sur ces deux syndromes, des essais cliniques ont été publiés et montrent un bénéfice du CBD (l’un des composants du cannabis) dans le traitement des épilepsies réfractaires.

Au sein du corps médical, on peut entendre des discours très différents…Mais nombre de médecins acceptent de dire qu’ils suivent de plus en plus d’enfants dont les parents font le choix du cannabis pour leur enfant épileptique en ajout des thérapeutiques traditionnelles.

Plusieurs pays commercialisent des huiles de CDB et proposent un accompagnement concernant la mise en route du traitement, les dosages…

Aux États-Unis, dans le Colorado, après des années de recherche et de croisement entre les plantes, un laboratoire a réussi à créer une plante spécifique en traitement de l’épilepsie infantile. Vendue sur internet avec des documents d’analyse propres à chaque plan (avec dosage précis du contenu, certification bio…), ce laboratoire propose de l’huile de CBD ainsi qu’un spray nasal destiné à stopper les crises d’épilepsie.

Ces thérapeutiques alternatives mettent les parents dans l’illégalité et ont un coût important pour les familles qui font ce choix… Il me semble donc urgent que les choses avancent à ce sujet. Du point de vue médical (recherche, essais cliniques…) et législatif. Évidemment, ceci est un avis strictement personnel et qui n’engage que moi… Mais quand on a un enfant qui va mal et dont la vie est en danger, comment blâmer les parents qui veulent tout essayer ?

CHIRURGIE

Le tour de la question : dans quels cas ? Quelles opérations?

Texte issu du site www.fondation-epilepsie.fr :

La place de la chirurgie demeure extrêmement limitée ; elle s’adresse à environ la moitié des patients qui ont une épilepsie partielle pharmaco-résistante et présente un foyer épileptogène localisé qui peut être enlevé sans créer de déficit fonctionnel (troubles du langage ou troubles de la mémoire). La recherche de ce foyer, dite zone épileptogène, peut mettre en évidence une lésion cérébrale à l’origine des crises. Cependant, dans certains cas, les examens d’imagerie morphologique ne montreront pas de lésion.

L’éventualité d’un geste chirurgical va reposer sur un certain nombre de données

• analyse des crises en utilisant les moyens modernes qui associent examen vidéo des crises à un enregistrement électroencéphalographique de surface,
• image morphologique essentiellement l’IRM (imagerie par résonance magnétique) qui peut mettre en évidence une éventuelle lésion microscopique, mais aussi imagerie fonctionnelle qui permet d’apprécier le débit sanguin cérébral au niveau de la zone épileptogène et la consommation de glucose de cette zone (Pet Scan et SPECT).
• le bilan sera toujours complété par un examen neuropsychologique complet permettant d’apprécier un éventuel déficit fonctionnel lié aux crises et surtout d’augurer un déficit entraîné par l’intervention.

Quelques centres en France sont équipés pour pratiquer cette chirurgie de l’épilepsie.

Lorsqu’il s’agit d’une épilepsie sans lésion apparente ou évidente, la deuxième phase de l’exploration chirurgicale revient à procéder à la recherche précise du foyer épileptogène par la mise en place d’électrodes profondes soit sous la forme de plaques portant des électrodes que l’on dispose sur la surface du cerveau, soit par des électrodes implantés au sein de la structure responsable des crises. Ce bilan est particulièrement long, lourd et coûteux, mais il est indispensable si l’on veut enlever la zone – et uniquement celle-ci – responsable des crises.

La chirurgie de l’épilepsie s’applique surtout dans les épilepsies dites du lobe temporal où un excellent résultat peut être attendu dans 80 à 90 % des cas. Les résultats sont beaucoup moins favorables dans les autres localisations comme les épilepsies frontales ou les épilepsies pariétales.

Trois types d’intervention sont actuellement pratiquées suivant une neurochirurgie classique

• la cortectomie consiste en la résection très limitée de la zone du cerveau où a été individualisé le foyer épileptogène (lobe temporal et lobe frontal),
• la callosotomie revient à une résection totale d’une structure cérébrale se situant entre les deux hémisphères cérébraux (intervention relativement exceptionnelle indiquée dans certaines épilepsies généralisées graves et handicapantes caractérisées par des crises avec chute brutale),
• l’hémisphérotomie (section fonctionnelle de l’un des deux hémisphères) utilisée exceptionnellement et réservée aux épilepsies sévères de l’enfance associée à une hémiplégie infantile ou à des lésions anatomiques importantes.

Le Gamma Knife représente une chirurgie qui consiste à irradier la zone épileptogène par des faisceaux convergents en utilisant une puissance de radiation très élevée. Cette radiochirurgie a l’avantage d’être non invasive. et de ne détruire que les cellules défectueuses.

La stimulation du nerf vague et de certaines structures intracérébrales

Compte tenu des multiples paramètres qui doivent êtres réunis pour envisager une opération, de nombreux cas ne relèvent pas d’une chirurgie “curative”. Dès lors, on conçoit que des approches “palliatives” visant à réduire la fréquence et/ou la sévérité des accès puissent être proposées, parmi lesquelles la stimulation du nerf vague.

Le principe est le même que celui du pace maker, ou stimulateur cardiaque. On implante chirurgicalement sous la clavicule gauche un petit boîtier (5 cm de diamètre) contenant une pile reliée à un fil conducteur (électrode) que l’on enroule autour du nerf vague. Par l’intermédiaire de ce dernier, les impulsions électriques vont atteindre les différentes régions cérébrales et agir sur les foyers de l’épilepsie. Une quinzaine de jours après l’intervention, le médecin procédera à la mise en route de la stimulation, qui doit être adaptée à chaque malade. Une fois bien réglé, l’appareil fonctionne automatiquement.

Ce procédé nécessite toutefois des réglages assez longs (il faut compter entre un an et dix-huit mois).

Des stimulations de certaines structures cérébrales (un peu comme dans la maladie de Parkinson) comme l’hippocampe, certains noyaux sous corticaux ont fait récemment l’objet d’études dont les résultats sont très encourageants.

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Témoignage : la callosotomie

Marius a une épilepsie pharmacorésistante. Au fur et à mesure qu’il grandit, son épilepsie est de plus en plus présente, malgré 4 médicaments antiépileptiques. Le régime cétogène a été inefficace également.

Depuis plusieurs années, nous souhaitions avoir un avis chirurgical. Mais en France, on opère peu l’épilepsie… Et seuls quelques grands centres pratiquent ces opérations. De plus, les IRM et EEG pratiqués sur Marius depuis le plus jeune âge montraient une épilepsie diffuse, sans lésion apparente, et sans logique particulière (pas de foyer épileptique repéré). Il n’était donc, a priori, pas candidat à la chirurgie… Mais nous avons néanmoins souhaité nous rendre à Paris pour un avis, en espérant des examens complémentaires.

Nous avons été reçus à la Fondation ophtalmologique Adolph de Rotshild, qui est à la pointe de la neurochirurgie pédiatrique. Nous nous sommes senties écoutées, à la fois dans l’espoir que nous mettions dans la chirurgie, mais également dans les capacités de notre fils. En effet, depuis 6 ans, chacun de ses progrès, aussi minime soit-il, se retrouvait anéanti par des périodes de régressions liées aux crises… Aux périodes très courtes où il arrivait à faire quelques pas, succédaient des mois où il n’avait plus aucune force dans les jambes et où il était épuisé par l’épilepsie et les traitements.

Suite à ce premier entretien, Marius est retourné à la Fondation pour un Enregistrement continu de 5 jours (EEG 24h/24) pour enregistrer le maximum de crises possible. Puis, quelques semaines plus tard, son dossier est passé en commission et nous avons reçu un appel téléphonique de la Fondation : Marius avait une épilepsie illogique, sans foyer visible… Et dès qu’il dormait, l’activité électrique de son cerveau était très élevée…Impossible pour lui d’avoir un sommeil de repos.

À la vue de ce tableau clinique, Marius n’était donc normalement pas opérable mais après discussion, l’équipe nous proposait la callosotomie : une opération qui consiste à retirer le corps calleux qui relie les 2 hémisphères cérébraux, afin d’empêcher les crises de se généraliser, et donc de potentiellement diminuer leur intensité.

Tous nos espoirs étaient placés dans cette opération… Nous avons immédiatement accepté. Après des mois sans espoir, à voir l’état de Marius s’aggraver, à le voir partir en hélicoptère avec le médecin du Samu régulièrement, à entendre qu’il n’était plus possible d’ajouter un médicament ou de modifier les traitements, de toute manière inefficaces… Nous avions enfin une lueur d’espoir.

L’opération était prévue en mai 2019. Puisque notre plus grande force c’est l’amour qu’il y a entre nous 5, nous avons fait le choix de tous partir à Paris pour être auprès de Marius dans cette épreuve. Sacha avait 10 ans, Clovis un an et nous n’envisagions pas d’être loin les uns des autres dans cette épreuve…

L’opération s’est bien passée. La vision de Marius en salle de réveil reste un souvenir éprouvant… Puis, s’en sont suivis 3 jours en soins intensifs… 3 jours où Marius a beaucoup dormi et où il était sous perfusion d’antidouleurs, donc ces 3 jours n’étaient pas trop éprouvants pour lui. Puis une semaine en pédiatrie, où les premiers jours ont été plus douloureux car Marius n’avait plus que des antidouleurs par voie orale. Petit à petit, il a recommencé à manger, à s’assoir un peu… Puis il a pu recevoir la visite de son grand frère, ce fut l’un de mes plus grands moments  d’émotion…Comme le témoignent les photos de cet instant. Et rapidement, il a pu avoir sa première permission : balade d’une heure dans le Parc des Buttes Chaumont et retrouvailles avec ses deux frères cette fois, encore un grand moment d’émotion….

Les bénéfices de l’opération : à l’heure où j’écris ces quelques lignes, Marius a été opéré il y a bientôt 2 ans et demi. Les médecins continuent à évaluer les effets de l’opération pendant les 5 ans qui suivent la chirurgie, néanmoins nous pouvons maintenant avoir un peu de recul sur tout cela : malgré quelques déceptions, cette opération a totalement changé notre vie et celle de Marius…

• Les crises ont un impact quasi nul sur son quotidien comparé à avant l’opération (où chaque crise était suivie de pleurs pendant 2h)

• Depuis bientôt 2 ans, nous n’avons pas utilisé de médicament pour stopper les crises. Elles sont courtes et s’arrêtent d’elle même (Avant l opération nous devions administrer du Rivotril en intra-rectal entre 7 et 9 fois par mois)

• Marius n a pas été hospitalisé pour l’épilepsie depuis bientôt 2 ans (avant l’opération les départs avec le SAMU étaient fréquents et le Rivotril en intra-rectal devait souvent laisser la place au Rivotril en intraveineuse pour stopper les crises)

• Marius est beaucoup plus souriant, beaucoup plus dans l’échange, dans l’écoute… Sa compréhension est meilleure.

Par contre : la tentative de baisse des médicaments a été un échec… Et du point de vue moteur il n’a pas beaucoup de force dans les jambes et a un déficit de la main gauche qu’il récupère petit à petit.

Néanmoins nous ne regrettons absolument pas cette opération, grâce à laquelle :

• nous avons retrouvé l’espoir 
• nous pouvons avoir des moments de vie « normale » (vacances, sorties en famille…) dont nous profitons à chaque minute.
• Les liens entre Marius et ses frères se sont enrichis 
• Depuis l’opération, l’EEG de Marius est beaucoup moins perturbé
• Nous sommes passés de 7 injections de Rivotril en IR par mois et de nombreuses hospitalisations en urgence chaque année à 2 injections de Rivotril par an et 2 hospitalisations en 3 ans

Nous espérons que les bénéfices de l’opération ne seront pas perdus au fil des années…et que cela permettra de passer l’adolescence (qui est souvent une période de recrudescence des crises) un peu plus sereinement.