Depuis la première hospitalisation de Marius à l’âge de 5 mois, les services de génétique ont évoqué la possible mutation du gène PIK3CA pour expliquer son périmètre crânien trop élevé, son hypotonie musculaire, son épilepsie…Au fur et à mesure des années et des généticiens, cette hypothèse est toujours revenue dans les conversations, malgré les analyses génétiques multiples (sang, peau, salive…) qui revenaient toujours négatives.

J’ai donc continué au fil des ans à m’informer sur cette mutation génétique nouvelle…nous sommes restés proche de l’Association M-CM France car nous avions rencontré des familles adorables lors de la première rencontre des familles (à laquelle le généticien de Marius à l’époque nous avait proposé de participer). Je vous invite à visiter le site de cette association pour comprendre un peu mieux cette mutation : https://www.m-cmfrance.com/le-syndrome-de-m-cm/

Lorsque Marius avait 9 ans, sa généticienne nous a proposé de faire à nouveau des tests génétiques sur ce gène car elle allait débuter un essai thérapeutique pour évaluer l’efficacité d’un médicament…quelle nouvelle incroyable…

En parallèle, j’ai lu le livre “Qui a tué Cloves” de Axel Sénéquier, journaliste et frère du Pr Guillaume Canaud, qui venait de révolutionner les recherches autour de ce gène PIK3CA grâce à ses formidables recherches, menées à l’Hôpital Necker à Paris, et grâce à qui ce “médicament” était à l’étude…pour les enfants avec la forme “Cloves” de la mutation (c’est à dire, pour faire vite, avec des croissance anormales des mains, des doigts, des pieds, d’un rein…).

Puis allait suivre des essais de cette molécule sur la forme MCAP (également appelée MCM) pour les enfants qui, comme Marius, ont le périmètre crânien (et le cerveau) trop gros…ce qui engendre l’épilepsie, le retard global de développement…

Marius a pu débuter l’essai de ce médicament en décembre 2023, à l’âge de 10 ans 1/2, à une dose très faible. A l’époque, il était dans un fauteuil roulant coqué. Il pouvait se déplacer sur de courtes distances avec un déambulateur avec appuis des avant-bras. 3 semaines jour pour jour après le début du traitement, le jour de Noël, il a fait ses premiers pas…

Depuis ce jour, Marius continue de progresser…il est resté une année complète à ce dosage “minime” du traitement…et malgré cela, il a continué à progresser sans discontinuer : nous avons retiré la coque du fauteuil roulant, puis rapidement il a pu aller à l’IME sur la journée complète sans fauteuil roulant. L’hypotonie musculaire diminuant, il n’a plus eu besoin de chaussures orthopédiques. Il a commencé à porter la fourchette seul à la bouche…Son attention a été démultipliée… aujourd’hui il est attentif comme il ne l’avait jamais été…il comprend ce qui se passe autour de lui et interagit avec les personnes qui l’entourent (il arrive à demander à boire ou à manger et commence à jouer à se cacher ou à attraper ses frères).

Son traitement a été doublé il y a 6 mois mais il continué à progresser à une dose plus que raisonnable. Il a encore 4 traitements antiépileptiques et le voir, pour la première fois de sa vie, si heureux nous pousse à ne pas toucher les traitements pour l’épilepsie pour le moment…à le laisser profiter… et à l’admirer chaque jour…

Vidéo France Inter de 2023 : Professeur Guillaume Canaud / Syndrome de Cloves : ICI